Diagnostyka molekularna

Molecular Diagnostics

2018Z

Kod przedmiotu1213S2-DIAGMOL
Punkty ECTS 5,5
Typ zajęć Wykład
Ćwiczenia
Przedmioty wprowadzającepodstawowe metody detekcji molekularnej
Wymagania wstępnewiedza z zakresu ww przedmiotu
Opis ćwiczeńPraktyczne zastosowanie wybranych metod w diagnostyce różnych markerów genetycznych. Oględziny miejsca zdarzenia. Wykrywanie, zabezpieczanie i pobieranie materiału genetycznego na miejscu zbrodni. Izolacja DNA z materiału dowodowego i porównawczego. Izolacja własnego gDNA - jako matrycy do diagnostyki medycznej. Diagnostyka molekularna płci na podstawie długości amplikonów genu amelogeniny. Identyfikacja polimorfizmu krótkich powtórzeń tandemowych STR w genomie ludzkim (allele FGA, VWA, lub CD4). Indywidualizacja kryminalistyczna na podstawie diagnostyki długości amplikonów wybranych markerów genetycznych. Diagnostyka wybranych genów metodą oceny polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (PCR-RFLP). Identyfikacja wybranych mutacji genetycznych (np. wykrywanie delecji w ludzkim genie receptora CCR5 warunkującej oporność na wirusa HIV). Wykrywanie wirusa cytomegalii metodą nested PCR. Identyfikacji polimorfizmu genu dehydrogenazy alkoholowej (ADH3) metodą PCR-RFLP. Identyfikacja polimorfizmu insercyjno-delecyjnego genu konwertazy angiotensynowej (ACE). Prawidłowa analiza i ocena uzyskanych wyników. Zastosowanie biologii molekularnej w kryminalistyce oraz diagnostyka molekularna wybranej choroby genetycznej (seminarium).
Opis wykładówŚlady biologiczne w zależności od rodzaju zdarzeń kryminalistycznych. Bazy danych profili DNA. Ekspertyza genetyczna (dobór metodyki badawczej) w zależności od rodzaju śladu. Zasady wyboru źródła oraz ocena jakości matrycy gDNA stosowanych do prawidłowej diagnostyki molekularnej kryminalistycznej i medycznej. Molekularna diagnostyka kryminalistyczna: identyfikacja osobnicza na podstawie markerów polimorficznych (STR, VNTR, SNP), identyfikacja płci (gen amelogeniny, SRY, ZFX, ZFY) i ustalanie ojcostwa. Regulacje prawne funkcjonowania kryminalistycznej biologii molekularnej (zalecenia ENFSI – European Network of Forensic Science Institutes, Traktat z Prum). Akredytacja laboratorium – ISO 17025. Testy kompetencji. Molekularna diagnostyka medyczna chorób genetycznych (np. aberracje chromosomowe, zespół Marfana, mukowiscydoza, fenyloketonuria, porfirie, dystrofia mięsniowa, choroby mitochondrialne, nadciśnienie, rak piersi). Inwazyjna i nieinwazyjna diagnostyka prenatalna - zalety i wady. Profilaktyka chorób genetycznych. Terapia genowa.
Cel kształceniaPoznanie podstawowych metod stosowanych w indywidualizacyjnej diagnostyce kryminalistycznej i w diagnostyce molekularnej najczęściej występujących chorób genetycznych.
Literatura podstawowa1) Kwartalnik naukowy Zakładu Genetyki Molekularnej i Sądowej, , "Genetyka i prawo", Uniwersytet Mikołaja Kopernika, dowolny 2) Pawłowski R., , "Medyczno-sądowe badanie śladów biologicznych", Seria wydawnicza: Biblioteka Prawa Dowodowego, 1997 r., 3) Szczerkowska Z., , "Badania biologiczne w sądowym ustalaniu ojcostwa", Seria wydawnicza: Biblioteka Prawa Dowodowego, 1998 r. 4) Wójcikiewicz J.,, "Dowód naukowy w procesie sądowym", Inst.Ekspertyz Sąd., 2000 r., 5) Pod redakcją Ryszarda Słomskiego, , "Analiza DNA, teoria i praktyka", Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego , 2012 r., 6) Bal J., , "Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej.", PWN, 2008 r. 7) Avise J.C., , "Markery molekularne, historia naturalna i ewolucja", Wydawnictwo Uniwersytetu Warszawskiego, 2008 r., 8) Autor dowolny, , "Aktualnie dostępne piśmiennictwo specjalistyczne", dwolne, dowolny
Literatura uzupełniająca
Uwagi