Diagnostyka molekularna

Molecular Diagnostics

2018Z

Kod przedmiotu1213S2-DIAGMOL
Punkty ECTS 5,5
Typ zajęć Wykład
Ćwiczenia
Przedmioty wprowadzającepodstawowe metody detekcji molekularnej
Wymagania wstępnewiedza z zakresu ww przedmiotu
Opis ćwiczeńPraktyczne zastosowanie wybranych metod w diagnostyce różnych markerów genetycznych. Oględziny miejsca zdarzenia. Izolacja DNA z materiału dowodowego i porównawczego.Izolacja własnego gDNA - jako matrycy do diagnostyki medycznej. Diagnostyka molekularna płci na podstawie długości amplikonów genu amelogeniny. Identyfikacja polimorfizmu krótkich powtórzeń tandemowych STR w genomie ludzkim (allele FGA, VWA, lub CD4). Indywidualizacja kryminalistyczna na podstawie diagnostyki długości amplikonów wybranych markerów genetycznych.Diagnostyka wybranych genów metodą oceny polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych (PCR-RFLP). Identyfikacja wybranych mutacji genetycznych (np. wykrywanie delecji w ludzkim genie receptora CCR5 warunkującej oporność na wirusa HIV). Prawidłowa analiza i ocena uzyskanych wyników. Zastosowanie biologii molekularnej w kryminalistyce oraz diagnostyka molekularna wybranej choroby genetycznej (seminarium).
Opis wykładówŚlady biologiczne w zależności od rodzaju zdarzeń kryminalistycznych. Bazy danych profili DNA. Ekspertyza genetyczna (dobór metodyki badawczej) w zależności od rodzaju śladu. Zasady wyboru źródła oraz ocena jakości matrycy gDNA stosowanych do prawidłowej diagnostyki molekularnej kryminalistycznej i medycznej. Molekularna diagnostyka kryminalistyczna: identyfikacja osobnicza na podstawie markerów polimorficznych (STR, VNTR, SNP), identyfikacja płci (gen amelogeniny, SRY, ZFX, ZFY) i ustalanie ojcostwa. Regulacje prawne funkcjonowania kryminalistycznej biologii molekularnej (zalecenia ENFSI – European Network of Forensic Science Institutes, Traktat z Prum). Akredytacja laboratorium – ISO 17025. Testy kompetencji. Molekularna diagnostyka medyczna chorób genetycznych (np. aberracje chromosomowe, zespół Marfana, mukowiscydoza, fenyloketonuria, porfirie, dystrofia mięsniowa, choroby mitochondrialne, nadciśnienie, rak piersi). Inwazyjna i nieinwazyjna diagnostyka prenatalna - zalety i wady.
Cel kształceniaPoznanie podstawowych metod stosowanych w indywidualizacyjnej diagnostyce kryminalistycznej i w diagnostyce molekularnej najczęściej występujących chorób genetycznych.
Literatura podstawowa1) Kwartalnik naukowy Zakładu Genetyki Molekularnej i Sądowej , "Genetyka i prawo", wyd. Uniwersytet Mikołaja Kopernika, 2) Pawłowski R., 1997r., "Medyczno-sądowe badanie śladów biologicznych", wyd. Seria wydawnicza: Biblioteka Prawa Dowodowego , 3) Szczerkowska Z., 1998r., "Badania biologiczne w sądowym ustalaniu ojcostwa", wyd. Seria wydawnicza: Biblioteka Prawa Dowodowego, 4) Wójcikiewicz J. , 2000r., "Dowód naukowy w procesie sądowym", 5) Pod redakcją Ryszarda Słomskiego, 2012r., "Analiza DNA, teoria i praktyka", wyd. Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego , 6) Bal J. , 2008r., "Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej."", wyd. Wydawnictwo Naukowe PWN, 7) Avise J.C. , 2008r., "Markery molekularne, historia naturalna i ewolucja", wyd. Wydawnictwo Uniwersytetu Warszawskiego , 8) Autor dowolny , "Aktualnie dostępne piśmiennictwo specjalistyczne", wyd. dowolne.
Literatura uzupełniająca
Uwagi