Embriologia i genetyka człowieka

2019Z

Kod przedmiotu1468S2-EGC
Punkty ECTS 2
Typ zajęć Ćwiczenia
Wykład
Przedmioty wprowadzającebrak
Wymagania wstępnebrak
Opis ćwiczeńObserwacja rozwoju człowieka w okresie ciąży (zajęcia w pracowni komputerowej). Różne źródła matryc gDNA stosowanych do prawidłowej diagnostyki molekularnej podczas różnych testów identyfikacji chorób genetycznych. Izolacja genomowego DNA - jako matrycy do diagnostyki medycznej. Ocena ilościowa i jakościowa genomowego DNA (pomiar spektrofotometryczny, elektroforeza w żelu agarozowym).Techniki wykrywania mutacji w chorobach genetycznych (np. wykrywanie delecji). Diagnostyka molekularna wybranych chorób genetycznych, np. cytomegalia. Prawidłowa analiza i ocena uzyskanych wyników. Seminaria: Diagnostyka molekularna wybranych chorób genetycznych.
Opis wykładówZapłodnienie, rozwój zarodkowy i płodowy człowieka ze szczególnym uwzględnieniem rozwoju narządu słuchu i mowy. Determinacja płci. Budowa RNA, DNA i białek. Przepływ informacji genetycznej - replikacja, transkrypcja, translacja. Genom człowieka. Dziedziczenie cech mendlowskich. Regulacja ekspresji genów. Polimorfizm genetyczny. Dziedziczenie wielogenowe. Diagnostyka prenatalna i preimplantacyjna. Teratogeneza i mutageneza. Zastosowanie metod molekularnych w diagnostyce chorób uwarunkowanych genetycznie.
Cel kształceniaZapoznanie się z rozwojem zarodkowym i płodowym człowieka. Poznanie podstaw genetyki człowieka i specyfiki genomu człowieka.
Literatura podstawowa1) Czesław Jura i Jerzy Klag, Podstawy embriologii zwierząt i człowieka , t. 1 i 2, PWN, 2005 2) J.M Friedman, F.J.Dill, M.R. Hayden, B.C. McGillivray, Genetyka, Urban&Partner Sp. z o.o, 2002 3) John T. Bradley, David R. Johnson, Barbara R. Pober, Genetyka medyczna, PZWL, 2008 4) J.M. Connor, M.A. Ferguson-Smith, Podstawy genetyki medycznej, PZWL, 2008 5) Różni Autorzy, Wybrane publikacja naukowe z tematyki przedmiotu, wskazane przez prowadzącego - różne czasopisma, różni autorzy, Różne, 2005-2018
Literatura uzupełniająca1) Bal J., Biologia molekularna w medycynie, PWN, 2011 2) Bruce R. Korf, Genetyka człowieka, PWN, 2003
Uwagi